한국헬스경제신문 윤해영 기자 |

최근 방영한 미국 인기 드라마 ‘9-1-1’에서 휠체어를 탄 줄리 역으로 열연해 인기를 끈 배우 이사벨 테이트가 23세 젊은 나이에 희귀질환으로 19일 사망했다.

이사벨 테이트의 소속사는 “이사벨은 ‘샤르코-마리-투스병’의 희귀한 유형을 앓고 있었다”며 “이사벨의 죽음은 갑작스럽고 충격적이다”고 발표했다.

테이트는 2022년 자신의 인스타그램을 통해 13세에 샤르코-마리-투스병이라는 희귀질환을 진단받아 투병해왔다고 밝혔다.

당시 그는 “처음 진단받았을 때는 이 질환에 대한 이해가 전무했다”며 “병이 진행되면서 살기 위해서는 휠체어에 의존할 수밖에 없는 정도까지 이르렀다”고 말했다.

테이트가 앓은 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)은 말초신경이 점점 약해지고 운동신경과 감각신경이 손상되는 희귀 유전질환이다. 대부분 청소년기부터 증상이 나타나기 시작하며, 초기에는 증상이 미미해서 알아차리기 어렵다.

이 병을 처음 보고한 세 명의 의사(샤르코, 마리, 투스)의 이름에서 따왔다.

병이 진행될수록 환자는 점차 발, 손, 다리, 팔의 정상적인 기능을 잃게 된다. 열이나 접촉, 통증에 대한 감각이 줄어들고, 손, 발, 다리 밑 부위의 근육이 약해진다. 특히 다리 밑 부위의 근육량이 감소하면서 절뚝거리며 쉽게 넘어지기도 한다. 드물게 시력이나 청력 등에 문제가 생기는 경우도 있다.

샤르코-마리-투스병은 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 알려졌다. 현재까지 30개 이상의 유전자가 이 병을 유발한다고 알려졌다. 다만, 약 50%의 환자가 가지고 있는 원인 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 건강보험심사평가원에 따르면 2023년 국내 샤르코-마리-투스 병 환자 수는 1823명으로 매우 희귀하다.

이 병은 근본적인 치료법이 아직 없다. 환자들은 꾸준한 운동과 재활 치료 등 대증 요법과 지지 요법을 받을 수 있다. 서서히 진행돼 진단받아도 수년 동안 활발히 지낼 수 있고, 수명이 짧아지지 않는다. 드물게 호흡곤란 등으로 사망하는 경우도 있지만 환자들은 대부분 꾸준한 관리를 하면서 일상생활을 한다.