2월 마지막 날은 ‘희귀질환 극복의 날’

한국헬스경제신문 김기석 기자 | 일반에 거의 알려지지 않았지만 2월 28일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 2015년에 제정된 ‘희귀질환관리법’에 명시돼 있다. 2월 마지막 날로 정했다. ‘희귀질환 극복의 날’을 제정한 것은 희귀질환에 대한 국민적 관심과 환자와 가족의 극복 의지를 높이기 위해서다. 희귀질환이란 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 등록된 질환을 말한다. 질병청은 희귀질환을 지정하고 있는데 현재 1314개 질환이 등록돼 있다. 지정 기준은 질병에 대한 유병인구 수, 질환 진단에 대한 기술적 수준, 질환에 대한 치료 가능성, 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준을 고려한다. 희귀질환을 앓고 있는 환자의 숫자는 정확한 통계조차 없다. 대략 80만 명 정도로 추정하고 있을 뿐이다. 희귀질환은 80% 이상이 유전적이거나 선천성 질환으로 치료법과 치료제가 없는 경우가 많다. 생명 유지에 치명적이거나, 심각한 장애를 초래하고, 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다. 전문가가 부족하고 진단을 받는 것조차도 어려움이 있다. 희귀질환에 대한 등록과 치료

• 김기석 기자
• 2025-02-28 12:35