한국헬스경제신문 김기석 기자 |

일반에 거의 알려지지 않았지만 2월 28일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 2015년에 제정된 ‘희귀질환관리법’에 명시돼 있다. 2월 마지막 날로 정했다.

 

‘희귀질환 극복의 날’을 제정한 것은 희귀질환에 대한 국민적 관심과 환자와 가족의 극복 의지를 높이기 위해서다.

 

희귀질환이란 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 등록된 질환을 말한다.

 

질병청은 희귀질환을 지정하고 있는데 현재 1314개 질환이 등록돼 있다. 지정 기준은 질병에 대한 유병인구 수, 질환 진단에 대한 기술적 수준, 질환에 대한 치료 가능성, 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준을 고려한다.

 

희귀질환을 앓고 있는 환자의 숫자는 정확한 통계조차 없다. 대략 80만 명 정도로 추정하고 있을 뿐이다.

 

희귀질환은 80% 이상이 유전적이거나 선천성 질환으로 치료법과 치료제가 없는 경우가 많다. 생명 유지에 치명적이거나, 심각한 장애를 초래하고, 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다. 전문가가 부족하고 진단을 받는 것조차도 어려움이 있다.

 

희귀질환에 대한 등록과 치료, 지원 등 정보는 질병관리청이 운영하는 ‘희귀질환헬프라인’에 있다.

 

 

‘희귀질한 극복의 날’을 맞아 ‘희귀질환관리법’은 관리법이라는 이름에서 알 수 있듯 환자가 아닌 공급자 중심으로 시행되고 있다는 문제가 제기됐고 희귀질환복지법을 제정해야 한다는 주장이 나왔다.

 

국회 보건복지위원회 소속 강선우 더불어민주당 의원이 27일 국회의원회관에서 주최한 ‘세계 희귀질환의 날 기념행사’에서다.

 

김재학 한국희귀난치성질환연합회장은 “희귀질환은 병원 밖, 가정에서 이뤄지는 치료가 많은데, 이에 대해 정해진 바가 없다”며 “오롯이 가족의 몫이다”고 지적했다.

 

그러면서 “희귀질환 환자들을 위한 실질적인 지원 방안은 환자 중심으로 이뤄져야 한다”며 “희귀질환복지법 제정에 환자·보호자의 목소리가 반영되도록 힘을 모아달라”고 말했다.

 

강선우 의원은 희귀질환 환자·보호자를 위한 복지법 제정을 추진하겠다고 약속했다. 강 의원의 딸은 희귀질환의 일종인 프래더-윌리 증후군을 앓고 있다.

 

강 의원은 “희귀질환은 환자와 가족은 막막하고 세상이 캄캄해지는데, 희귀해서, 숫자가 적어서 시장에서 가치가 없다고 여겨지는 질환”이라며 “희귀질환을 앓는 아이들도 다른 친구들처럼 교육받고 취업할 수 있도록 해주는 게 국가가 당연히 해야 할 의무”라고 말했다.

 

그는 “환자와 가족들이 생존을 위해 싸우는 것이 아닌, 자신의 삶을 살아갈 수 있도록 하는 법과 제도가 마련돼야 한다”며 “보건복지위원회 간사로서 함께 현실적인 대안을 만들어 나가기 위해 최선을 다하겠다”고 말했다.

 

질병관리청은 28일 서울 용산구 호텔에서 ‘제9회 희귀질환 극복의 날 기념식’을 열고 유공자 21명에 질병청장 및 보건복지부 장관 표창을 수여했다.

 

김재학 한국희귀난치성질환연합회장 등 3명이 보건복지부 장관 표창을, 강훈철 세브란스병원 교수(세브란스 어린이병원장) 등 18명이 질병청장 표창을 받았다.