한국헬스경제신문

[이런 병, 저런 병] <46>염색체 이상 ‘터너 증후군’과 ‘클라인펠터 증후군’, 그리고 '인터섹스'

한국헬스경제신문 한건수 기자 | 우리 몸의 설계도인 DNA는 23쌍의 염색체에 담겨 있다. 그중 성별을 결정하는 성염색체의 수에 변화가 생기면 신체적, 생리적 차이가 나타나는데, 대표적인 사례가 바로 터너 증후군과 클라인펠터 증후군이다. ◇터너 증후군 (Turner Syndrome) 터너증후군은 여성의 성염색체 이상으로 발생하는 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 여아 2,500~3,500명당 1명꼴로 발생하는 걸로 보고돼 있다 가장 대표적 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다. 터너증후군을 가진 여성은 대부분 난소 형성 장애가 있기 때문에 저신장증 이외에도 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다. 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적 증상이다. 1938년에 이 증후군에 대해 설명한 미국의 내분비학자 헨리 터너(Henry Turner)의 이름을 따서 지어졌다. 조기진단이 중요한데 혈액 속의 염색체를 분석하여 성염색체의 수