한국헬스경제신문 |  김호근 하나로의료재단 하이랩 병리과 전문의 

정밀의료는 각 환자의 유전적 체질, 환경 및 생활 습관의 차이에 따라 발생하는 질병에 대하여 맞춤적 질병 예방과 치료를 지향하는 의료 분야로 정의할 수 있다. 2015년, 당시 오바마 미국 대통령이 연두교서에서 정밀의료에 대한 대규모 연구를 추진하겠다고 발표하였다. 이는 세계적으로 큰 관심을 불러왔고 현대 의학이 지향하는 궁극적인 목표가 되었다.

암 치료에서 정밀의료의 중요성

전통적으로 암은 조직검사 소견에 따라 진단하고, 같은 조직검사 유형의 암은 동일한 방법으로치료하였다. 그러나 동일 장기에 발생한 똑같은 조직검사 유형의 암이라 하더라도 서로 다른 유전적 특성을 가진 집단으로 이루어졌고, 항암 치료에 대한 반응도 다르다.

따라서 환자마다 다른 접근과 치료가 필요하다는 생각에서 암 치료에서 정밀의료의 개념이 시작되었다. 유방암을 예로 들어 보자. 전체 유방암 환자를 그룹별로 나누어 보면 호르몬 치료제에 반응하는 A그룹과 허셉틴(herceptin)이라는 항체 치료제에 반응하는 B그룹이 존재한다. 거기에 두 종류 약제에 모두 반응하는 C그룹과 두 약제에 모두 반응하지 않는 D그룹까지 4개의 소그룹으로 나뉘게 된다

경험적 암 치료에서는, 가장 많은 환자에게 효과가 있는 호르몬 치료제를 모든 환자에게 먼저 제공하고 반응이 없는 경우에 다른 치료법을 적용한다.

하지만 정밀의료에서는 A그룹 환자에게는 호르몬 치료제를, B그룹 환자에게는 항체 치료제를 투여한다. 두 종류의 약제에 모두 반응하는 환자 C그룹에는 두 종류의 약제로 같이 치료하고, 모두 반응하지 않는 환자 D그룹에는 화학적 항암제로 치료한다. 이때 호르몬 치료제나 항체 치료제의 반응을 정확히 예측하는 진단법이 있으면 4종류의 환자들에 대한 선택적 정밀치료가 가능하다.

현대 의학의 발달과 함께, 각종 암에서 새로운 치료제를 찾기 위한 표적 물질을 발견하고, 이를 이용한 치료제를 개발하여 환자들에게 맞춤형 치료를 제공하여 정밀의료가 실현되고 있다. 현 시
점에서 가장 발전한 분야는 바로 폐암 치료 분야로, 폐암 정밀치료에 대한 병리검사의 종류와 역할은 다음과 같다.

폐암 치료를 위한 병리검사

암 환자의 병리조직검사는 정밀의료의 출발점이 된다. 폐암은 조직학적으로 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나뉘고 이들은 수술 여부를 포함한 치료 방법이 다르다. 현재까지 개발된 표적치료제 대부분은 비소세포폐암에만 효과가 있기에, 이를 구별하는 것은 치료 방침 설계와 약제 선택에 필수적이다.

또한 비소세포폐암 내에서도 적용 가능한 표적치료제의 종류와 빈도에 차이가 있다. 따라서 같은 조직 유형의 폐암이라 하더라도 각 암에서 발생한 유전체 정보 분석이 정밀의료의 핵심이다.

면역조직화학검사

암세포에 일어난 유전적 변화 중 단백질 수준의 변화는 대부분 면역조직화학검사로 측정할 수 있다. 현재 환자를 치료할 때는 비소세포폐암에서 발견되는 유전자 변이 중 약 15개 정도에서 표적항암제 사용이 가능한 것으로 보고되어 있다. 우리나라에서는 이들 중 7개의 유전자들의 변이에 대하여 다양한 표적항암제들 사용이 허가되었다.

이들 7개 표적유전자들의 변이 중 2개에 대해서는 면역조직화학검사를 통해 어떤 표적항암제를 선택할지 정하는 데 도움을 받고 있다. 

유전자 검사 및 차세대 염기서열분석

암 정밀치료의 핵심은 각각의 암에서 발생한 유전체 변화에 대한 정보를 확인하는 것이다. 최근에는 차세대염기서열분석 (NGS) 기술이 발전해서 동시에 많은 유전자의 변이를 확인할 수 있게 되었다.

NGS는 개개의 암에 대한 유전체 정보를 비교적 빠르게 분석할 수 있으나, 조직검사 후 최소한 4주 이상 결과를 기다려야 하고, 고가의 비용 문제로 사용에 제한이 있다.

따라서 폐암 진단 후 약제 선택에 필요한 기본 검사를 먼저 하고 이후 필요에 따라 NGS 결과를 참조하여 치료하는 것을 표준 치료법으로 사용하고 있다. 이렇게 유전자검사를 바탕으로 선택한 표적치료제를 사용한 환자들은 대부분 70% 이상의 치료 효과를 나타낸다.

또한 기존 항암제보다 부작용도 상대적으로 훨씬 적어 삶의 질을 향상시키는 순기능이 있다. 정밀의료를 통한 암 치료는 괄목할 만한 치료 효과를 보여 주고 있다. 1990년도 초반에는 비소세포폐암 환자의 생존율이 12.5%이었으나 현재는 38.5%로 3배 이상 늘었다.

병리조직검사는 유전체검사와 신약 개발 분야의 혁신적인 발전으로 정밀의료를 위한 역할과 업무 범위가 확대되었다. 향후에도 혁신적인 치료제와 동반 진단법 개발에 기여하여 정밀의료의 길을 더욱 넓힐 것으로 기대한다.

* 이 기고는 대한보건협회 <더행복한 건강생활>과 함께 제공됩니다.